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对话名医|杨艳玲:一类罕见病极易误诊为精神疾病,如何防控?

2021年04月06日 11:12
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每500人中就可能有一个遗传代谢病患者,包括维生素、糖、脂肪、氨基酸等代谢问题,可于任一年龄段发病,有些患者找到病因便可对症下药,早日康复,却因为相应医疗资源稀缺而常被误诊,诊断后也仍有一些患者仍面临无药可治的困境;杨艳玲希望能对罕见病精准防控,减少伤残

  【财新网】(记者 赵今朝)尼美舒利被指“药物致病”?马拉松再现猝死事件?服用感冒药后喝酒引发大抢救?……在这些看似离奇的事件背后,潜伏着一类“元凶”——遗传代谢病。而这类疾病少为人知,医院大都缺乏对应科室,仅凭临床症状极易误诊。

  绝大多数遗传代谢病都是罕见病。 近年来罕见病事业越来越受到社会各界的关注。为了推进“早筛查、早诊断、早治疗”,国家层面陆续推出了一些措施,例如2018年5月包括卫健委在内5部门联合印发《第一批罕见病病目录》印发,2019年2月卫健委发布《罕见病诊疗指南(2019年版)》,药监局施行罕见病治疗药品优先审评审批,医保局加大罕见病医疗保障力度等。但遗传代谢病的防治仍然面临巨大挑战。

责任编辑:任波
版面编辑:吴秋晗

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