对话名医｜杨艳玲：一类罕见病极易误诊为精神疾病，如何防控？

　　【财新网】（记者 赵今朝）尼美舒利被指“药物致病”？马拉松再现猝死事件？服用感冒药后喝酒引发大抢救？……在这些看似离奇的事件背后，潜伏着一类“元凶”——遗传代谢病。而这类疾病少为人知，医院大都缺乏对应科室，仅凭临床症状极易误诊。

　　绝大多数遗传代谢病都是罕见病。 近年来罕见病事业越来越受到社会各界的关注。为了推进“早筛查、早诊断、早治疗”，国家层面陆续推出了一些措施，例如2018年5月包括卫健委在内5部门联合印发《第一批罕见病病目录》印发，2019年2月卫健委发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，药监局施行罕见病治疗药品优先审评审批，医保局加大罕见病医疗保障力度等。但遗传代谢病的防治仍然面临巨大挑战。