一类有药可医的罕见病误诊严重 专家建议筛查高危人群

　　【财新网】（记者 马丹萌）发病率较低的罕见病误诊严重，人群筛查能否普及？在近期举行的第二届溶酶体贮积症高危筛查项目启动会上，多名专家指出，此类疾病症状分散，可累及全身，也缺乏特异性，因此在不同专科就诊时常被误诊。由于此类疾病患病率低，要纳入面向全部新生儿的筛查项目或面临卫生经济学挑战，但高危人群筛查十分必要。

　　溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases，简称 LSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由基因突变导致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，进而使得机体中相应的生物大分子不能正常降解，只能在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能障碍。