庞贝病患者人均负担远超灾难性医疗支出 特效药何时可及

　　【财新网】（实习记者 严胜男 记者 马丹萌）不足四成庞贝病患者享受罕见病专项救助，多方共付模式面临诸多阻碍。4月15日为“国际庞贝病日”，庞贝氏罕见病关爱中心发布了《庞贝病患者用药及生活质量评价报告》。报告显示，庞贝病患者人均医疗负担占收入所得的111%，长期用药的成年患者比例更达到306%，而目前国际上公认，这一数字超过40%即为灾难性医疗支出。

　　庞贝症，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症（AMD）或糖原贮积症Ⅱ型（GSD-II），是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病，尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍，伴或不伴有肥厚性心肌病。庞贝氏症可分为婴儿型及晚发型，婴儿型患病率约为1/57000，而晚发型患病率约为1/120000。